Prevenzione del Tumore al Seno: l’importanza del Test genetico BRCA

Il tumore del seno è la neoplasia più frequente nelle donne dei Paesi industrializzati ed è la prima causa di morte tra i tumori femminili. In Italia ogni anno si ammalano di tumore al seno 40.000 donne. I fattori di rischio che predispongono all’insorgenza del carcinoma mammario sono:

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• Endocrini: ad esempio la prolungata esposizione agli estrogeni

• Ambientali e stile di vita: dieta ipercalorica, consumo di alcool e grassi animali

• Genetici/Familiari: nelle famiglie ove si ha una forte incidenza del tumore alla mammella si evidenzia una mutazione genetica nei geni BRCA1 e/o BRCA2 che sono alla base della maggior parte dei tumori mammari ereditati.

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Le donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA1/BRAC2 sono ad alto rischio di sviluppare un tumore al seno (attorno all’70% se si considera un arco di vita fino ai 70 anni) e all’ovaio (40-60% se si considera un arco di vita fino ai 70 anni).
Si stima che circa il 14% dei tumori alla mammella ed il 10% dei tumori ovarici siano causati da mutazioni ricorrenti a livello di questi geni.
BRCA1 e BRCA2 possono essere trasmessi da entrambi i genitori, sia ai figli maschi che femmine, in maniera autosomica dominante, cioè i figli hanno il 50% di probabilità di ereditarne la suscettibilità genetica. (Non ereditano il tumore, ma la predisposizione a svilupparlo).

È possibile monitorare i propri geni. Il test genetico per il tumore al seno è utilissimo: per chi ha già sviluppato un tumore permette poi di discutere le opzioni disponibili per la prevenzione e per i familiari di persone che hanno contratto la malattia per impostare eventuali strategie preventive.